La Conselleria de Salud y Consumo, en colaboración con las asociaciones de pacientes, ha organizado la 1ª jornada sobre enfermedades minoritarias y poco frecuentes «Haz que el tiempo vaya a nuestro favor», con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy 28 de febrero.
Alrededor de 60 personas, entre pacientes y profesionales, han participado en la jornada con el objetivo de dar visibilidad a las entidades y las reivindicaciones de cada afectado, así como de establecer un foro de debate junto con los profesionales sanitarios que han participado desde todas las islas ya que, a pesar de que la jornada se ha realizado en el salón de actos del Hospital Universitario Son Espases, ha podido seguirse por videoconferencia en los hospitales de Menorca, Ibiza y Formentera.
El acto ha sido inaugurado por la consellera de Salud y Consumo, Patricia Gómez, y también ha contado con la presencia del director general del Servicio de Salud, Manuel Palomino; el gerente del Hospital Universitario Son Espases, Josep Pomar, así como los representantes de diez asociaciones de enfermedades poco frecuentes y minoritarias ─Asociación Nacional del Síndrome de Ehler-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), Asociación Balear de Fibrosis Quística, Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (ABAIMAR), Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), Asociación Española de GRINpatias, Asociación Balear de Déficits Inmunitarios Primarios (ABADIP), Asociación Balear de la Enfermedad de Huntington, Asociación Balear de Esclerosis Lateral Amiotròfica (ELA Balears), Asociación Española de Ictiosis (ASIC) y la Asociación de Miopatía Mitocondrial (Kat6a).
La jornada ha constato de dos partes: por un lado «Conóceme», en la que un representante de cada asociación ha explicado a los asistentes su experiencia personal con respecto a la enfermedad minoritaria que sufre; por el otro, «¿Qué esperamos?», en la que representantes de las entidades han explicado a los equipos de profesionales qué esperan de la sanidad para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades minoritarias y poco frecuentes.
Para finalizar, han clausurado la jornada la subdirectora de Humanización, Atención al Usuario y Formación, Rosa Duro, y la subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria, y Enfermedades Poco Frecuentes, Estefanía Serratussel.
La consellera Patricia Gómez ha agradecido la participación de pacientes y profesionales en la jornada y ha destacado la revolución tecnológica en genética que está cambiando la práctica clínica actual hacia una medicina personalizada.
Gómez, asimismo, ha asegurado que el Servicio de Salud ha adquirido en los últimos años el equipamiento para realizar nuevas técnicas diagnósticas y potenciar una atención equitativa en todas las islas a través de la GENIB y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Son Espases, como potentes secuenciadores masivos que permiten secuenciar toda la parte codificante del genoma. Estas técnicas permiten acortar los plazos en los que se establece un diagnóstico, que en el caso de enfermedades poco frecuentes se podían alargar años.
