Una enfermedad minoritaria es una patología grave, poco frecuente y se define por tener una prevalencia de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se calcula que, en las Islas Baleares, cerca de 8.000 personas están afectadas por una de estas enfermedades. El 80 por ciento tiene un origen genético y se presentan de formas muy diversas lo que requiere un abordaje multidisciplinario. La mayoría de ellas aparecen en la infancia -2 de cada 3 pacientes inician la sintomatología antes de los dos años- y, mayoritariamente, son enfermedades crónicas y degenerativas lo que comporta un alto grado de discapacidad y de dependencia. El 30 por ciento de los pacientes afectados por una enfermedad minoritaria morirá antes de los cinco años de edad.
Las enfermedades minoritarias suponen un gran impacto en las personas que las padecen, en sus familias y en los cuidadores. Existen una serie de problemas asociados a dichas enfermedades como: el retraso diagnóstico, la identificación de profesionales capacitados para atender las particularidades de estas enfermedades, la ausencia en muchas ocasiones de tratamiento curativo, el difícil acceso a medicamentos huérfanos, el elevado coste de la mayoría de fármacos utilizados, el acceso a prestaciones complementarias, la necesidad de avanzar en la investigación (actualmente fragmentada e insuficiente) y la realización de un abordaje multidisciplinario en estos pacientes.
Actualmente, gracias a la aplicación de nuevas tecnologías en los estudios genéticos como la secuenciación Sanger y masiva (NGS: Next Generation Sequencing), se tiene la oportunidad de acortar los tiempos de demora en el diagnóstico y de aumentar la precisión. La identificación de los genes asociados a la enfermedad es esencial para facilitar el diagnóstico molecular, comprender la patología subyacente y contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas específicas.
La creación de la “Estrategia de Enfermedades Raras”, en 2009, que se enmarca dentro del “Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud” quiere articular una respuesta factible y adecuada a las personas afectadas por una enfermedad rara. Dicha estrategia representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad y Política Social, el Ministerio de Ciencia e Innovación, las comunidades autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y personas expertas. Esta estrategia –fue avaluada el 2012 y actualizada el 2014– recoge 7 líneas de actuación: la prevención y detección precoz; la atención sanitaria y sociosanitaria; el impulso a la investigación, y la formación e información a profesionales, a las personas afectadas y a sus familias, entre otras.
El Gobierno de las Islas Baleares constituyó el Comité Técnico de la Estrategia de Enfermedades Raras el año 2009. Está formado por profesionales de todos los ámbitos implicados en la atención de estas personas y tiene como objetivo principal identificar las necesidades y asesorar la implementación de los objetivos y de las acciones que se recogen en dicha Estrategia.
Durante dos días, profesionales y pacientes han participado en la I Jornada de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias de las Islas Baleares para intentar mejorar aspectos deficitarios como, entre otros, el retraso diagnóstico, la formación de los profesionales, el acceso a prestaciones complementarias y fomentar la investigación.
Por un lado, pacientes afectados de una enfermedad minoritaria han compartido cómo es su día a día y han analizado las carencias del sistema sanitario y de qué manera se podría mejorar la atención precoz y, por otro lado, profesionales expertos de todo el Estado han compartido los últimos avances sobre algunas de las enfermedades minoritarias.
