El Hospital Universitario de Son Llàtzer, a través del Grupo Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, realiza el seguimiento de más de 150 personas -pacientes y portadores- afectadas por esta patología, también conocida como enfermedad de Andrade, particularmente prevalente en Mallorca, donde se estima que existen 11 casos por cada 100.000 habitantes.
La consellera de Salud y Consumo, Patricia Gómez, ha inaugurado hoy las III Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina que organiza el centro hospitalario y que va dirigida a portadores, pacientes y familiares afectados por esta enfermedad. A la cita asisten más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma, donde la prevalencia es mayor.
Entre los asistentes también han estado presentes representantes de las diferentes asociaciones regionales de la enfermedad de Andrade, que han acompañado a la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade, que —con el apoyo de Son Llàtzer— ha organizado este evento de información y formación. Además, cuenta con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras y la asistencia y la participación activa de su presidente, Juan Carrión.
La jornada de la tarde, destinada a profesionales sanitarios, tiene por objetivo definir diferentes aspectos sobre la enfermedad, como el seguimiento de portadores y la definición de paciente; el diagnóstico precoz por afectación cardiaca y las recomendaciones de tratamiento según fenotipos, clínica y estadios. Asimismo, analizará el presente y el futuro de la enfermedad de Andrade en referencia a los nuevos tratamientos.
Las III Jornadas reúnen a especialistas destacados, procedentes de hospitales de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Pontevedra, Oporto y Lisboa.
La enfermedad de Andrade —que también recibe la denominación de polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina— es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente a 10.000 pacientes en todo el mundo.
Es una enfermedad muy heterogénea, asociada a un grupo amplio de manifestaciones clínicas, que varían en grado y combinación entre pacientes. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En algunos casos, la enfermedad puede ser difícil de reconocer a causa de su presentación clínica variable y de sus síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad varía desde los 20 a los 90 años.
Los focos principales de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón; en España hay casos de esta enfermedad diseminados por todo el estado. Sin embargo, la prevalencia es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en Valverde del Camino (Huelva). Dado que se trata de un trastorno genético, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de enfermedades.
La causa de la enfermedad se encuentra en una mutación puntual en el gen que codifica la proteína transtirretina, que contribuye a desestabilizarla, y ello conduce a un plegamiento erróneo de esta para formar fibras de amiloide. Estas se depositan en los nervios periféricos y en otros lugares del organismo, entre ellos el tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón y los ojos.
Es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos a fin de iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y en algunos casos no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.
En España no hayun registro centralizado de casos de enfermedad de Andrade; por tanto, los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones. La prevalencia referida a la población mallorquina es de once casos por cada 100.000 habitantes si se toman en consideración tanto los pacientes sintomáticos como los individuos asintomáticos.
En 2012, a iniciativa del doctor Juan Buades, médico internista, se creó en el Hospital Universitario Son Llàtzer el Grupo Multidisciplinario de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, aunque los facultativos que lo forman llevan haciendo el seguimiento de pacientes desde que el Hospital inició su actividad. Actualmente se controla a más de 150 personas, entre pacientes y portadores. Para ello se dispone de una consulta multidisciplinaria específica a cargo de la doctora Inés Losada y del doctor Juan González, especialistas de medicina interna, junto con la doctora Mercedes Usón y el doctor Antoni Figuerola, neurólogos. Además, dado que se trata de una enfermedad sistémica, esta consulta cuenta con el apoyo de especialistas en anatomía patológica, aparato digestivo, cardiología, genética, nefrología, neurofisiología, oftalmología, rehabilitación y la reciente incorporación de una nutricionista. Los años de experiencia han demostrado, que este seguimiento multidisciplinar redunda en el beneficio de los pacientes.
